llEsta semana, dia 21, entre datas marcantes, vale ressaltar o Dia Internacional da Síndrome de Down, conhecido por alguns como “Trissomia do cromossomo 21”. A doença é um distúrbio genético que ocorre quando um cromossomo especifico (o 21) se duplica. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas.
A síndrome primeiramente foi descrita pelo médico John Langdon Downm que inclusive teve seu nome ligado a síndrome como uma espécie de homenagem. Porém foi Jérôme Lejeune quem primeiro descobriu a verdadeira causa em 1958.
Hoje estima-se que no geral um bebê a cada 600 nasça com esta doença. Pode até parecer pouco, mas isso faz com que essa deficiência seja a mais comum de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco: entre mães de 20 anos ocorre 1 caso a cada 1925, entre mães com 30 ocorre 1 caso a cada 885, e o risco aumenta demais conforme o tempo passa. Entre mães de 49 anos, por exemplo, ocorre 1 caso a cada 11.
Ela é detectada logo após o nascimento e apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única (Ou seja, uma linha única no centro das mãos na horizontal).
A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a síndrome. Ela não tem cura, porém há tratamentos e cuidados para fazer com que a criança possa se desenvolver o melhor possível e ter uma vida quase normal.
A expectativa de vida de uma pessoa com a síndrome felizmente subiu muito nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos e hoje em dia é capaz de chegar aos 60, 70 anos.
O dia internacional da Síndrome de Down é um alerta para prevenção, mas também para inclusão sem preconceitos. Afinal eu acho que já é bastante difícil lidar com isso sem ter outras pessoas em volta dificultando ainda mais com preconceito. Portanto, para as futuras mamães, não se esqueçam de fazer um bom acompanhamento médico e para todos, uma ótima semana!
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